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CTNNB1基因診斷標準品

原載自：gzspsh.com[技術(shù)資料頻道] 2022-10-28 瀏覽次數(shù)：2737

CTNNB1基因編碼β-catenin蛋白，這種蛋白質(zhì)是一種粘著連接蛋白，與鈣粘蛋白、α-catenin共同組成粘附連接(adherens junctions,ajs)復合體，通過調(diào)控細胞生長以及細胞間的粘附，對上皮細胞層的構(gòu)建與維持起著重要作用。

β-catenin也作為Wnt信號通路的重要組成部分參與細胞信號傳導。該途徑中的某些蛋白質(zhì)附著（結(jié)合）到β-catenin上，這會觸發(fā)一個多步驟過程，使蛋白質(zhì)能夠進入細胞核。一旦進入細胞核，β-catenin與其他蛋白質(zhì)相互作用以控制特定基因的活性（表達）。Wnt 信號通路促進細胞的生長和分裂（增殖），并幫助確定細胞將具有的特殊功能（分化）。已知Wnt信號傳導參與出生前發(fā)育的許多方面。在成人組織中，該途徑在干細胞的維持和更新中發(fā)揮作用，干細胞是幫助修復組織損傷并可以產(chǎn)生其他類型細胞的細胞。

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在其眾多活動中，β-catenin似乎在毛囊的正常功能中發(fā)揮重要作用，毛囊是皮膚中發(fā)生毛發(fā)生長的特殊結(jié)構(gòu)。這種蛋白質(zhì)在構(gòu)成毛囊一部分（稱為基質(zhì)）的細胞中具有活性。這些細胞分裂并成熟，形成毛囊和毛干的不同成分。隨著基質(zhì)細胞的分裂，毛干被向上推并延伸到皮膚之外。

基因突變

CTNNB1基因的突變可導致一種侵襲性但非癌性（良性）的生長，稱為硬纖維瘤。CTNNB1基因突變存在于大約85%的非遺傳性（散發(fā)性）硬纖維瘤中。這些罕見的腫瘤來自結(jié)締組織，為骨骼、韌帶和肌肉等結(jié)構(gòu)提供強度和柔韌性。腫瘤通常位于腹部、肩部、上臂或大腿。導致硬纖維瘤的CTNNB1基因突變是體細胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的，并且僅存在于腫瘤細胞中。導致硬纖維瘤的CTNNB1基因突變通常發(fā)生在稱為外顯子3的基因區(qū)域。它們改變了β-catenin中的單個氨基酸。這些突變導致β-catenin在不再需要時不會被分解，結(jié)果蛋白質(zhì)在細胞內(nèi)積累。過量的β-catenin導致細胞增殖失控，從而形成硬纖維瘤。

CTNNB1基因的體細胞突變幾乎存在于所有mao母細胞瘤中，這是一種與毛囊相關(guān)的良性皮膚腫瘤。在mao母細胞瘤中發(fā)現(xiàn)的 CTNNB1 基因突變被描述為功能獲得性突變。它們導致β-catenin一直處于開啟狀態(tài)（組成型活性），從而導致某些基因的異常激活。這些基因增加了與毛囊基質(zhì)相關(guān)的細胞的增殖和分化。細胞分裂太快且不受控制，導致形成毛細胞瘤。幾乎所有的mao母細胞瘤都是良性的，但只有極少數(shù)是惡性的。這種惡性腫瘤被稱為mao母細胞癌。與mao母細胞瘤一樣，mao母細胞癌在CTNNB1基因中具有體細胞突變。

在腎母細胞瘤中發(fā)現(xiàn)了CTNNB1基因的突變，這是一種罕見的腎癌，幾乎只發(fā)生在兒童身上。這些突變是體細胞的，僅發(fā)生在產(chǎn)生腫瘤的腎細胞中。Wilms腫瘤中的CTNNB1基因突變導致蛋白質(zhì)過度活躍。這種活躍的β-catenin促進Wnt信號傳導的時間比正常情況要長，這會導致腎細胞不受限制地增殖和腫瘤發(fā)展。

CTNNB1基因的體細胞突變已在其他幾種癌癥中被發(fā)現(xiàn)。這些包括結(jié)腸直腸癌、肝癌、甲狀腺癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌和皮膚癌，以及一種稱為髓母細胞瘤的腦腫瘤等。研究表明，CTNNB1 基因中的功能獲得性突變可防止β-catenin在不再需要時分解，從而使蛋白質(zhì)在細胞內(nèi)積聚。過量的β-catenin進入細胞核并促進細胞不受限制的增殖，從而使得癌性腫瘤發(fā)展。

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